선천성대사이상질환 이란 부모로부터 받은 병적 유전자에 의해 일어나는 유전성 질환인 선천성 대사이상 질환은 인체의 대사과정에 문제가 있어 생기는 병입니다. 대사과정이란 생장과 유지를 위해 공급받은 음식물의 영양소를 통해 에너지와 구성물질을 만들어내는 것을 의미하는 데 이 과정에는 각 대사에만 관여하는 독특한 효소들이 작용하여 촉매역할을 하게 됩니다. 이때 유전자의 돌연변이가 있어 정상적인 효소가 만들어지지 못하면 대사과정의 기능은 떨어지게 되는데 이러한 것을 두고 선천성 대사이상 질환이라고 하는 것입니다.이렇게 우리 몸의 효소나 호르몬 결핍으로 인해 신체 내부의 불균형을 유발하여 생기는 질환에서 발견이 늦으면 대부분의 질환에서 발육장애나 정신지체가 초래됩니다. 이론적으로는 최소 5,000종 이상의 대사이상 질환이 존재할 것으로 추정되고 있으나 현재까지는 1,000여종 미만으로 알려지고 있습니다.따라서 선천성 대사이상 검사를 통해 조기에 발견하여 치료하면 정상적으로 성장 발달하거나 또는 합병증을 감소시킬 수 있습니다.

선천성대사이상 증상

영양분의 대사작용에 관여하는 특정 효소가 없는 상태이기 때문에 특정 음식물의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으키면 회복될 수 없는 손상을 주게 됩니다. 이러한 선천성 대사이상 질환으로 인한 증상은 신생아 시기에는 나타나지 않다가 생후 6개월이 되면서부터 나타나기 시작하는데 이 시기에는 치료를 하더라도 평생 정신지체아로 살거나 사망에까지도 이를 수 있습니다. 유전적 결함이 원인이기 때문에 근본적인 치료는 불가능하나 특정 대사이상 질환에 대하여 조기 발견하여 치료하면 특수 식이요법이나 약물 치료 등을 통해 심각한 손상과 질환을 예방할 수 있습니다.

검사목적

선천성 대사이상 질환의 대부분은 유전적인 결함이 원인이 되므로 근본적으로 치료될 수는 없습니다. 하진만 신생아 선천성 대사이상 질환은 증상이 나타나는 시기가 늦고, 부모가 잘 알아보지 못할 수도 있으며 상당히 치명적인 손상을 보이기 때문에 꼭 조기발견과 조기치료가 필수적입니다. 조기치료를 통해 질환을 예방할 수 있거나 최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 선천성 대사이상 질환을 가진 신생아를 발견하여 증상이 발생하여 돌이킬 수 없는 결과를 낳기 전에 예방,치료할 수 있도록 하는 것이 이 검사의 목적입니다.

검사항목

  • 6종의 검사질환(무료) - 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 단풍단뇨증, 호모시트틴뇨증, 갈락토스혈증, 부신기능저하
  • 50종의 검사질환(선택) - 아미노산 대사이상 질환(23종), 유기산 대사이상 질환(14종), 지방산 대사이상 질환(13종)

검사시기 및 방법

모든 건강한 신생아의 경우 가장 이상적인 시기는 생후 48시간 이후 7일이내 모유나 우유를
충분히 섭취하고 2시간이 지난 후 입니다.
신생아의 발뒤꿈치를 찔러서 나오는 소량의 혈액을 여지에 묻혀 검사하므로, 아이의 건강에
영향을 주지 않습니다.
검사결과는 7~10일경 이후에 나오게 됩니다.